신생아 선별검사는 태어난 신생아에게 시행하는 검사로 조기에 질환을 발견하여 치료하기 위해 시행합니다.
신생아들은 대부분 건강해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우가 있으며, 조기에 이를 발견되지 못해 치료시기를 놓칠 경우 돌이킬 수 없는 손상을 초래하거나 심각한 건강문제가 생길 수 있습니다. 신생아 선별검사에는 신생아 선천성 대사이상 질환의 선별검사와 청각선별검사가 있습니다.
신생아 선천성 대사 이상질환의 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함됩니다. 광범위 신생아 대사이상 선별검사를 할 경우 유기산 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 지방산 대사 이상 선별검사도 가능합니다.
신생아의 청각발달은 정상적인 언어, 인지발달에 매우 중요한 영향을 끼칩니다. 일반적으로 신생아는 말을 할 수 없고 표현에 제한되어 있기 때문에 난청이 발견되는 시기는 난청으로 인해 언어발달이나 사회성 발달의 지체가 인지되는 생후 30개월 전후이므로 신생아 청각선별검사를 시행하지 않을 경우 조기재활의 기회를 잃어버릴 수 있습니다. 신생아 청각선별검사는 자동청성뇌간반응 검사와 이음향방사검사로 나눌 수 있습니다.
신생아 대사 선별 검사란?
신생아 대사 선별 검사는 아기가 태어난 직후 여러 선천성 대사 질환을 조기에 발견하기 위해 시행되는 검사입니다. 아기가 태어난 후 24시간에서 48시간 이내에 주로 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 진행됩니다. 이 검사는 신생아의 생명을 구하고 건강을 보호하는 데 중요한 역할을 합니다.
검사 대상 질환
신생아 대사 선별 검사는 일반적으로 30가지 이상의 질환을 포함하며, 대표적인 검사 대상 질환은 다음과 같습니다:
- 페닐케톤뇨증(PKU): 페닐알라닌을 분해하지 못해 발생하는 질환으로, 치료하지 않으면 뇌 손상을 초래할 수 있습니다.
- 선천성 갑상선 기능 저하증(CH): 갑상선 호르몬이 부족하여 성장과 발달에 문제가 생길 수 있습니다.
- 갈락토스혈증: 갈락토스를 분해하는 효소가 부족하여 발생하는 질환으로, 치료하지 않으면 간 손상, 정신지체 등을 유발할 수 있습니다.
- 선천성 부신 과형성증(CAH): 부신에서 호르몬을 적절히 생산하지 못해 발생하는 질환입니다.
검사 과정
신생아 대사 선별 검사는 다음과 같은 과정으로 진행됩니다:
- 혈액 채취: 아기가 태어난 후 보통 24시간에서 48시간 이내에 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다.
- 혈액 검사: 채취한 혈액은 실험실로 보내져 다양한 대사 질환을 검사합니다.
- 결과 통보: 검사 결과는 보통 일주일 내로 나오며, 이상이 발견되면 신속하게 부모에게 통보됩니다. 이후 추가 검사를 통해 확진을 받습니다.
최근 뉴스와 발전 사항
최근 신생아 선별 검사와 관련된 몇 가지 중요한 뉴스가 있었습니다.
- 크라베병(Krabbe Disease) 검사 추가: 미국 보건복지부는 최근 크라베병을 신생아 선별 검사 패널에 추가하기로 승인했습니다. 이 결정은 조기 발견과 치료를 통해 신생아의 생명을 구할 수 있는 중요한 단계로 여겨집니다 (wgrz.com). 미네소타주는 크라베병에 대한 신생아 선별 검사를 시작했으며, 이는 많은 신생아들이 더 일찍 진단을 받아 증상 진행을 늦추고 생명을 연장할 수 있게 해줍니다 (MN Dept. of Health).
- 척수성 근위축증(SMA) 검사: SMA에 대한 신생아 선별 검사는 이제 미국 전역에서 시행되고 있습니다. 이로 인해 조기 발견과 치료가 가능해져 많은 아이들의 삶의 질을 향상시키고 있습니다 (Cure SMA).
검사의 중요성
신생아 대사 선별 검사는 조기 발견을 통해 적절한 치료를 시작할 수 있게 해줍니다. 이를 통해 신생아의 생명과 건강을 지킬 수 있습니다. 치료 방법에는 특별한 식이 요법, 약물 치료, 호르몬 치료 등이 포함됩니다. 대부분의 검사들은 매우 높은 정확도를 가지고 있지만, 가끔 가짜 양성이나 가짜 음성이 나올 수 있어 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
결론
아기의 건강을 위해 신생아 대사 선별 검사는 반드시 받아야 하는 중요한 검사입니다. 많은 선천성 대사 질환을 조기에 발견하고 치료할 수 있는 유일한 방법이기 때문입니다. 아기의 건강을 최우선으로 생각하는 부모님들께 이 검사를 권장드립니다. 궁금한 점이 있으시면 언제든지 댓글로 남겨주세요. 여러분의 아기와 가족 모두가 건강하고 행복한 나날을 보내시기를 바랍니다. 감사합니다!